Hoy martes 28 de febrero se conmemora elDía Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que busca crear conciencia en todo el planeta acerca de la existencia de estas patologías. El objetivo de este díaes visibilizar estos poco frecuentes problemas médicos, además de buscar mejor el acceso al tratamiento de estas.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras o también llamadas poco frecuentes, tal como lo dice su nombre, son aquellas que ocurren en un porcentajemuy bajo de la población.
Según el Ministerio de Salud,se considera una enfermedad rara cuando el número de personas afectadas por estaes menor a un caso por cada 2000 habitantes.De todas maneras,la mayoría son mucho más infrecuentes: una en cien mil, una en un millón o a veces unos pocos casos descritos en el mundo.
Las causas y problemas de las enfermedades raras
Se estima que un 80% de las enfermedades raras son de origen genético por mutaciones que se detectan en lo niños a temprana edad, mientras que el restoson por causas infecciosas, inmunológicas o neoplásicas.
Por lo generalsonenfermedades crónicas, debilitantes y de muy difícil diagnóstico y manejo por el poco conocimiento que se puede tener de estas y el alto costo que muchas veces implica su tratamiento.
Según la ClÍnica Las Condes, un paciente que tiene este tipo de enfermedades consulta, aproximadamente, entre seis y trece especialistas antes de tener un diagnóstico preciso de su patología.
¿Cuáles son algunas de las enfermedades raras?
Se calcula que en la actualidad existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6% y el 8% de la población en todo el mundo. Por lo tanto,si en Chile estimamos 18 millones de habitantes, es posible que cerca de un millón de personas puedan sufrir en algún momento de su vida de alguna enfermedad rara.
Según la Comunidad de Madrid, algunas de las enfermedades raras más conocidas son las siguientes:
- Aniridia
- Ataxias
- Atrofia muscular espinal
- Defectos congénitos de glicosilación
- Distonías musculares
- Distrofia miotónica de Steinert
- Distrofias musculares
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedades Neuromusculares
- Epidermólisis bullosa
- Esclerodermia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Extrofia vesical
- Fibrosis Quística
- Hiperfenilalaninemia
- Hipertensión Arterial Pulmonar
- Leucodistrofia
- Narcolepsia
- Neurofibromatosis
- Osteogénesis imperfecta
- Paraparesia espástica familiar
- Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria
- Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth
- Prader-Willi
- Quistes de Tarlov
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Apert y craneosinostosis
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Gilles de la Tourette
- Síndrome de Williams
- Síndrome X frágil
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
- Von Hippel Lindau
